รายละเอียดโครงการวิจัย รหัสโครงการ : MRG5480157 ชื่อโครงการ : การศึกษาลักษณะทางคลินิกและการตรวจสอบการกลายพันธุ์และการทำหน้าที่ของยีน HSD3B2 ในผู้ป่วยโรค 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (3 -HSD deficiency)   Clinical and molecular characterization of patients with classic 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (3 -HSD deficiency) หัวหน้าโครงการ : ธนินี สหกิจรุ่งเรือง : [งานวิจัยที่เกี่ยวข้อง (3 โครงการ) ] ทีมวิจัย : ธนินี สหกิจรุ่งเรือง หัวหน้าโครงการ กัญญา ศุภปีติพร นักวิจัยที่ปรึกษา วันที่เริ่มโครงการ : 15 มิ.ย. 2554 วัตถุประสงค์ : 1. เพื่อศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน HSD3B2 ในผู้ป่วยที่มีลักษณะทางคลินิกเข้าได้กับโรค 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency 2. ศึกษาผลที่เกิดจากการกลายพันธุ์ (mutation) ที่แตกต่างกันต่อการทำหน้าที่ของ 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase นำไปสู่ความเข้าใจเกี่ยวกับกลไกการเกิดโรคและการทำงานของเอนไซม์ สถิติการเปิดชม : 444 ครั้ง ดาวน์โหลด : 2 ครั้้ง   แจ้งปัญหาการดาวน์โหลดที่นี่ (* หากไม่สามารถดาวน์โหลดได้) รายงานวิจัย ฉบับสมบูรณ์: รายงานวิจัยฉบับสมบูรณ์ (Full Paper) บทคัดย่อ (Abstract) : แสดงบทคัดย่อ เลือกดาวน์โหลดแบบลิงค์ :